• Hibridación fluorescente in situo FISH. Con esta técnica se pueden detectar anomalías cromosómicas, deleciones en un gen y otras alteraciones que pueden provocar una enfermedad genética.
  • Reacción en cadena de la polimerasao PCR. Este método basado en la amplificación y visualización del ADN, es muy útil para el diagnóstico genético. La realización varía dependiendo de la enfermedad a detectar, pero en general, consiste en propiciar la amplificación del fragmento de ADN que supuestamente posee la mutación que genera la enfermedad, y realizar sobre este fragmento una prueba accesoria, como el uso específico de alguna enzima de restricción, hibridación de microsatélites u otras pruebas.
  • Secuenciación de ADN. La secuenciación directa del ADN es uno de los mejores métodos para el diagnóstico molecular, ya que consiste en la lectura del gen o genes implicados en una enfermedad y la comprobación directa de que existe o no alguna mutación. Actualmente, la secuenciación se usa muy poco ya que es una técnica muy cara, laboriosa y en la mayor parte de los casos sustituible por otra técnica molecular

El diagnóstico molecular es un término general que engloba un conjunto de técnicas de biologíamolecular empleadas para la identificación y análisis de marcadores biológicos en el genoma y proteoma (el código genético y como se expresan dichos genes como proteínas)

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