Un marcador genético o marcador molecular es un segmento de ADN con una ubicación física identificable (locus) en un cromosoma y cuya herencia genética se puede rastrear. Un marcador puede ser un gen, o puede ser alguna sección del ADN sin función conocida
marcadores genéticos moleculares basados en ADN que sirven de referencia para detectar la transmisión de un segmento de cromosoma de una generación a otra.
El término marcador se utiliza aquí en el sentido de marcador genético, y muchas veces se lo utiliza como sinónimo de marcador de locus; un locus polimórfico que indica el genotipo del individuo que lo lleva (con este propósito se utilizan marcadores en genética de poblaciones), o el genotipo de uno o de varios loci ligados al marcador. Inicialmente el descubrimiento de las enzimas de restricción permitió el análisis de los polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción. Posteriormente, con el desarrollo de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), se desarrollaron nuevos métodos de detección de marcadores moleculares.
El uso de los RFLP como marcadores para trazar la transmisión de los genes asociados a ellos, es de una utilidad considerable en genética pues tienen como ventajas el no estar influenciados por el ambiente, no depender del estado ontogénico del animal, permitir un análisis de todo el genoma, poder ser detectados en estadios muy tempranos del desarrollo independientemente de la expresión del gen, una vez heredados, y además poseen la característica de ser codominantes en la expresión fenotípica, es decir, permiten discernir entre el individuo homocigótico dominante y el heterocigótico; son muy comunes y cualquier gen debe tener sitios de restricción polimórficos en una vecindad de varios cientos de pares de bases. 8 Pero tienen como desventajas que son muy costosos, necesitan de un personal calificado y entrenado para trabajarlo, precisan el uso de radioactividad y además, consumen mucho tiempo. En animales domésticos se ha realizado este tipo de análisis del ADN desde 1985, con numerosos trabajos en una amplia diversidad de especies. Otras de las aplicaciones de esta tecnología ha sido el desarrollo de detallados mapas de ligamiento en una amplia variedad de organismos. Aunque ésta es la más conocida, el RFLP se ha empleado también en la caracterización del genoma de organelos, en la identificación de líneas o individuos y en las investigaciones sobre el tema de la diversidad genética.
La identificación y el mapeo de RFLP han revolucionado la genética humana por el desarrollo del diagnóstico asistido por marcadores y la detección de una amplia variedad de enfermedades hereditarias. A pesar de haber sido ignorados este tipo de marcadores en sus inicios por los genetistas veterinarios, los mismos métodos para el mapeo en humanos son empleados para estudios de diferentes especies animales, respecto a los sitios polimórficos, produciéndose una revolución en el mejoramiento animal por la introducción de la selección asistida por marcadores (Marker Asisted Selection: MAS).
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